KBL/2/2023 - KONKURS OFERT W ZAKRESIE REALIZACJI BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH – LABORATORYJNYCH I GENETYCZNYCH DLA INSTYTUTU „CZMP”

Description

REALIZACJA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH – LABORATORYJNYCH I GENETYCZNYCH DLA INSTYTUTU „CZMP” Lot 1: Pakiet nr 1 Pakiet nr 1 1. Cu w surowicy 2. Cu w DZM 3. Ceruloplazmina Lot 2: Pakiet nr 2 Pakiet nr 2 1. L-Karnityna 2. Wolna Karnityna Lot 3: Pakiet nr 3 Pakiet nr 3 1. Cyklosporyna krew pełna wersenian Lot 4: Pakiet nr 4 Pakiet nr 4 1. CEA 2. CA 15-3 3. CA 19-9 Lot 5: Pakiet nr 5 Pakiet nr 5 1. Witamina A 2. Witamina E 3. Witamina B12 4. Kwas Foliowy Lot 6: Pakiet nr 6 Pakiet nr 6 1. Metoksykatecholaminy w DZM 2. Steroidy w moczu DZM Lot 7: Pakiet nr 7 Pakiet nr 7 1. Aminogram osocze 2. Aminogram PMR Lot 8: Pakiet nr 8 Pakiet nr 8 1. Prążki ologoklonalne PMR + index 2. Proteinogram w surowicy Lot 9: Pakiet nr 9 Pakiet nr 9 1. Mioglobina 2. Homocysteina 3. Kalcytonina Lot 10: Pakiet nr 10 Pakiet nr 10 1. p/ła nty GAD (anty GAD ilościowe w kl. IgG) 2. p/ła anty IAA 3. p/ła p antygenom trzustki Lot 11: Pakiet nr 11 Pakiet nr 11 1. p/ła p-Akwaporynie 4 2. p/ła blokujące INF-beta 3. p/ła ASCA 4. p/ła anty-AChR Lot 12: Pakiet nr 12 Pakiet nr 12 1. CH50 2. C1q dopełniacza 3. Rozpuszczalny receptor IL2 4. IgG podklasy (IgG 1/2/3/4) Lot 13: Pakiet nr 13 Pakiet nr 13 1. beta-2-mikroglobulina 2. AAGP w surowicy (alfa 1 kwaśna glikoproteina) 3. Surowiczy amyloid SSA 4. Chitotriozydaza Lot 14: Pakiet nr 14 Pakiet nr 14 1. LAMOTRYGINA 2. GABAPENTIN 3. LEWETYRACETAM (KEPPRA) 4. TOPIRAMAT 5. ZONIZAMIDE (ZONEGRAN) 6. FENOBARBITAL 7. CORDARON (AMIODARON) Lot 15: Pakiet nr 15 Pakiet nr 15 1. Makroprolaktyna 2. ACE enzym konwert. Angiotensyny 3. Neurospecyficzna enolaza 4. MuSK, p/c przeciw swoistej kinazie tyrozyny Lot 16: Pakiet nr 16 Pakiet nr 16 1. Przeciwciała przeciwptkowe Lot 17: Pakiet nr 17 Pakiet nr 17 1. VMA Kwas wanilinomigdałowy w DZM Lot 18: Pakiet nr 18 Pakiet nr 18 1. Alfa 1 - antytrypsyna w kale, AAT kał Lot 19: Pakiet nr 19 Pakiet nr 19 1. Kortyzol w DZM Lot 20: Pakiet nr 20 Pakiet nr 20 1. Kwas 5-Hydroksyindolooctowy w DZM (5-HIAA) Lot 21: Pakiet nr 21 Pakiet nr 21 1. C-peptyd w surowicy Lot 22: Pakiet nr 22 Pakiet nr 22 1. Witamina K lub K1 Lot 23: Pakiet nr 23 Pakiet nr 23 1. HLA, DQ2, HLA DQ8 HAPLOTYPY (celiakia) Lot 24: Pakiet nr 24 Pakiet nr 24 1. Białko Bence-Jonesa Lot 25: Pakiet nr 25 Pakiet nr 25 1. Troponina I 2. Troponina I wysokoczuła Lot 26: Pakiet nr 26 Pakiet nr 26 1. EBV: IgG VCA 2. EBV: EBNA Lot 27: Pakiet nr 27 Pakiet nr 27 1. Quantiferon TB 2. Diagnostyka zaburzeń metabolizmu/zatrucia witaminą D - 1,25(OH)2D - krew 3. Diagnostyka autoimmunologicznego zapalenia wątroby - LMA,LKM, SLA/LP, BCA Lot 28: Pakiet nr 28 Pakiet nr 28 1. p/c i poziomu Infliksimabu 2. p/c i poziomu Adalimumabu 3. p/c i poziomu Wedolizumabu 4. p/c i poziomu Ustekimumabu Lot 29: Pakiet nr 29 Pakiet nr 29 1. Poziom leku rapamycyna 2. Poziom leku ewerolimus Lot 30: Pakiet nr 30 Pakiet nr 30 1. Profil acylokarnityn metodą tandem MS - mocz 2. Profil pteryn- krew 3. Aminoacydogram (osocze,mocz,płyn mózgowo-rdzeniowy) 4. Poziom neurotransmiterów 5. Profil kwasów organicznych metodą GCMS -mocz Lot 31: Pakiet nr 31 Pakiet nr 31 1. Elastaza w kale - metoda ilościowa Lot 32: Pakiet nr 32 Pakiet nr 32 1. Badanie molekularne ALEX Lot 33: Pakiet nr 33 Pakiet nr 33 1. alfa-1-antytrypsyna - krew Lot 34: Pakiet nr 34 Pakiet nr 34 1. Antygen Streptoccus pneumoniae - mocz Lot 35: Pakiet nr 35 Pakiet nr 35 1. badanie krwi w kierunku X czynnika krzepnięcia Lot 36: Pakiet nr 36 Pakiet nr 36 1. badanie krwi w kierunku konfliktu płytkowego Lot 37: Pakiet nr 37 Pakiet nr 37 1. CDG izoformy transferyny Lot 38: Pakiet nr 38 Pakiet nr 38 1. Oznaczenia tandem MS 2. Profil kwasów organicznych metodą GC/MS 3. Aminogram 4. Profil pteryn 5. Profil puryn i pirymidyn 6. Neurotransmitery 7. Biotynidaza 8. SAICAR 9. MPS 10. VLCFA 11. Elektroforeza lipidów (lipidoproteinogram) 12. Aminy katecholowe 13. Izoformy transferyny Lot 39: Pakiet nr 39 Pakiet nr 39 1. Anty-AQP4 2. Anty-MOG 3. Anty-gangliozydy 4. Anty-sulfatydy 5. Przeciwciała anty- i onkoneuronalne 6. Enzymy lizosomalne 7. Chitotriozydaza Lot 40: Pakiet nr 40 Pakiet nr 40 1. Anty-JCV 2. Antystreptodornaza B 3. Wigabatryna 4. Topiramat Lot 41: Pakiet nr 41 Pakiet nr 41 1. Badanie mutacji w genie PIK3CA Lot 42: Pakiet nr 42 Pakiet nr 42 Zamawiający przewiduje możliwość wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi lub wyizolowanego DNA. Ceny badań w poz. 1-8 obejmują jedynie cenę badania z wyizolowanego DNA. W przypadku wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi cena izolacji DNA jest określona w poz. 9 1. Diagnostyka molekularna chorób rzadkich/ultrarzadkich metodą NGS (panele genów) 1.1. badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką- analiza palnelem genów (min. RASopatie, zespół Kabuki, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Klippel-Feil,zespół Coffin-Siris, zespół Coffin-Lowry, nerwiakowłóniakowatość typu 1)) 1.2. badanie genetyczn emające na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnej za chorobę rzadką lub ultrarzadką- analiza palnelem genów (min.encefalopatie padaczkowe,niedosłuch niesyndromiczny, rybia łuska, dysplazje ektodarmalne, zespół Treacher-Collins, zespół Dravet/Dravet-like, zespół Angelmana/zespół Retta, zespół Pendreda, kraniostenozy, zespół Marfana/ zespół Loeysa-Dietza, Zespół Ehlersa-Danlosa,dyzostozy twarzowe, zespoły "overgrowth", stwardnienie guzowate, dysplazje kostno-szkieletowe) 2. Zespół Angelmana/Zespół Pradera i Williego 2.1 analiza mikrosatelitów w regionie 15q11-13 3. Zespół łamliwego chromosomu X (FraX0; Przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF); Zespół drżenia i ataksji związany z FraX (FXTAS) 3.1. badanie przsiewowe techniką PCR 3.2. analiza pod kątem obecności premutacji/mutacji (zestaw Amplide X FMR1 PCR Kit) 4. Mukowiscydoza (CF) 4.1. analiza eksonów 4,7,9,10,11 genu CFTR, w tym identyfikacja najczęstszych mutacji F508del, mutacji dele2,3 4.2. identyfikacja ok. 700 mutacji w genie CFTR, w tym 16 mutacji najczęściej występujących w Polsce 4.3. test MLPA (P091) 5. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X(gen ARX) 5.1. Identyfikacja najczęstrzych mutacji w eksonie 2 genu ARX 6. Zespół Retta (RTT)/Rett-like 6.1 Test MLPA (P189) 7. Identyfikacja dowolnego (pojedyńczego) wariantu w genie 7.1 Badanie z zastosowaniemmetody Sangera 8. Diagnostyka aberracji chromosomowych/weryfikacja pochodzenia rzadkich aberracji chromosomowych metodą FISH 8.1. Badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem komercyjnych sond locus specyficznych 8.2. Badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z użyciem sond niekomercyjnych 9. Izolacja DNA z materiału biologicznego - krwi Lot 43: Pakiet nr 43 Pakiet nr 43 Zamawiający przewiduje możliwość wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi lub wyizolowanego DNA. Ceny badań w poz. 1-2 obejmują jedynie cenę badania z wyizolowanego DNA. W przypadku wysłania materiału bilogicznego pod postacią krwi cena izolacji DNA jest określona w poz. 3 1 Celiakia 1.1. identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 2. Wrodzony przerost kory nadnerczy 2.1. badanie 8 najczęstrzych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego 2.2. badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 3. Izolacja DNA z materiału biologicznego - krwi Lot 44: Pakiet nr 44 Pakiet nr 44 1. Kariotyp - rutynowa analiza limfocytów krwi obwodowej z użyciem technik cytogenetyki klasycznej