600-08 Beschaffung eines Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer (Cat. No. A45727, Thermo Fisher)

Description

Das Universitätsklinikum Augsburg beabsichtigt die Beschaffung eines Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer, mit dessen Hilfe Parallelsequenzierung (NGS) für die Molekularpathologie betrieben werden soll. Der Genexus Integrated Sequencer kann als eigenständiges Instrument verwendet werden, um die automatisierte NGS-Bibliotheksvorbereitung für bis zu 32 Bibliotheken unter Verwendung von DNA, RNA oder zellfreier Gesamtnukleinsäure (cfTNA) zu ermöglichen. Zusammen mit der automatisierten Template-Vorbereitung und dem Laden von Halbleiterchips in großem Umfang erfolgt die Sequenzierung, primäre Datenanalyse, Variantenaufruf, sekundäre Annotation und Berichtserstellung vollautomatisch. Der Genexus Integrated Sequencer verfügt über Ion Torrent™ GX5™ Sequenzierungschips, die mit 4 Spuren ausgestattet sind, von denen jede einzeln oder in Kombination in einem einzigen Lauf verwendet werden kann, um die Variabilität bei der Probenaufnahme zu unterstützen. Der Genexus Integrated Sequencer integriert die gesamte Computerinfrastruktur, die für die Durchführung der Laufeinrichtung erforderlich ist, verfolgt Verbrauchsmaterialien anhand von Barcode und physischem Standort und ermöglicht das Aufrufen und Berichten von Varianten auf einem einzigen Gerät – bei den meisten Arbeitsabläufen an einem einzigen Tag. Lot 1: Die Molekularpathologie hat steigende Anforderungen in der Patientenversorgung im Bereich der Tumordiagnostik zu bewältigen gleichzeitig sind die personellen Ressourcen begrenzt. Die steigenden Anforderungen ergeben sich einerseits aus einer größeren Zahl von Patienten und Proben, für die Mutationsanalysen angefordert werden und andererseits aus einem größeren Spektrum und Umfang der nachgefragten Analysen. Benötigt wird ein Sequenziergeräte und die zugehörige BioIT Lösung für Sekundäranalysen in einer vollautomatisierten Lösung zu integrieren. Dies ermöglicht eine schnelle und präzise Patientenversorgung mit wenig personellem Aufwand. Vor diesem Hintergrund muss das zu beschaffende System verschiedene Anforderungen a) bis f) erfüllen, die als unverzichtbar eingestuft wurden. a)Zur Erweiterung unserer bisherigen Sequenzierkapazität wird ein Parallelsequenzierer benötigt, der einen vollautomatisierten Workflow von aufgereinigter und quantifizierter Nukleinsäure bis hin zur Sekundäranalyse ermöglicht. Die Anwendung soll kleine Zielgerichtete Panellösungen für solide und myeloische Tumorerkrankungen vorhalten, die eine automatisierte und schnelle Bearbeitung von entsprechenden Proben ermöglicht. b)Das Geräte sollte bis zu 16 Proben parallel auf DNA und RNA in einem Lauf innerhalb von 24 h sequenzieren und analysieren können. c)Probenvorbereitung: Verfügbare Probenvorbereitungskits für die Molekularpathologie und umfangreiches Portfolio für FFPE, Blutplasma, peripheres Blut und Knochenmark sind vorausgesetzt. Die Integration von UMIs erhöht die Datensicherheit der Sequenzanalyse. Zur Planung und Vorbereitung eines Laufs sollten nicht mehr als eine halbe Stunde Hands on time benötigt werden d)Optimierte Bioinformatik: Das System sollte über eine integrierte Software verfügen, die eine Planung und Auswertung von Läufen ermöglicht. Es wird eine Analyse Pipeline benötigt, welches das bestehende System unterstützt und die Erweiterung integriert. Die Auswertung von SNVs, Indels, Fusionen, Splice-Varianten, und CNVs aus FFPE, Knochenmarksaspiraten und peripheren Blutproben ermöglicht. e)Das Instrument sollte über ein integriertes Überwachungssystem, welches das Deck kontinuierlich scannt, um die Platzierung der Verbrauchsmaterialien zu überwachen, die während der Laufeinrichtung eingetragen werden oder auf abgelaufene Verbrauchsmaterialien hinweisen. Die Qualitätsparameter sollen lückenlos und rückführbar dokumentiert werden. f)Service: Wir benötigen ein engmaschiges deutsches Supportnetzwerk, die beide Geräte unterstützen. Training: Die Installation und das Training müssen vor Ort und auf Deutsch stattfinden. Eine europaweite Markterkundung ergab, dass nur Ion Torrent™ Genexus™ Integrated Sequencer (Thermo Fisher) alle Anforderungen erfüllt.